O dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. Este dia foi criado com objetivo de aumentar a conscientização sobre as doenças oculares infantis que são raras e dar maior visibilidade para quem sofre com tais condições.
As doenças raras podem afetar uma pequena parcela da população, porém é importante dar voz a essas doenças para que chame atenção de pesquisadores, órgãos públicos e privados e invistam ainda mais em tratamentos e cura.
Neste artigo, vou citar 5 doenças oculares infantis que são raras, para que você tenha mais conhecimento e um panorama geral acerca de cada uma.
Quais são as doenças oculares infantis que são raras?
Neste artigo, vamos explorar as principais doenças oculares infantis que são raras.
Um ponto muito importante é o impacto que essas doenças podem causar no desenvolvimento da criança. Muitas vezes ele pode ser minimizado com o acompanhamento correto do oftalmologista responsável.
Aniridia
Esta condição rara é caracterizada pela ausência ou anormalidade na formação da íris (a parte colorida do olho). A aniridia pode acarretar em diversos problemas de visão, tais como:
- aumento da sensibilidade à luz;
- dificuldade de enxergar de perto e de longe;
- aumento do risco de doenças da retina.
Essa condição rara pode ser congênita ou adquirida, e pode afetar apenas um olho ou ambos. O tratamento depende da gravidade do caso, pode ser combinada com tratamentos para prevenir a degeneração da retina, medicamentos ou cirurgias.
Distrofia Corneal
Uma outra doença pertencente ao grupo das doenças hereditárias e que afetam a transparência e a estrutura da córnea, é a distrofia corneal.
A córnea é uma parte muito importante da visão, pois é através dela que a luz incide na retina. Quando há um caso de distrofia corneal, o paciente ficará com a córnea espessa, opaca ou irregular, causando dificuldade na visão, dor ou sensibilidade à luz.
O tratamento pode incluir o uso de lentes de contato, cirurgia corneal ou transplante de córnea.
Síndrome de Coloboma
Essa outra condição genética rara afeta o desenvolvimento normal dos olhos, orelhas, nariz e boca. Este termo ‘coloboma’ refere-se a uma fenda ou lacuna nos tecidos desses órgãos, resultando em uma aparência distinta ou anormal. Pode ser causada por uma mutação genética e é hereditária.
Esta condição por ser isolada ou fazer parte de uma síndrome mais ampla que inclua outras anormalidades, como problemas de visão, auditivos, cardíacos ou neurológicos.
O tratamento depende das características individuais de cada caso e pode incluir cirurgia, dispositivos de auxílio auditivo, lentes de contato ou óculos, entre outros
Síndrome de Goldenhar
Essa síndrome é uma condição congênita rara e afeta o desenvolvimento dos olhos, orelhas, boca e mandíbula. Lembra a Síndrome de Coloboma, não é?
Porém, ela é caracterizada por um lado do rosto que é menor ou não está completamente formado, um olho menor que o outro ou ausência.
Essa síndrome pode causar problemas de audição, fala e deglutição, bem como problemas vertebrais ou cardíacos.
Ainda não foi identificado o gene específico que seja responsável por causar essa condição, trata-se de uma anomalia genética.
O tratamento pode incluir cirurgias reconstrutivas, fisioterapia e terapia da fala, entre outros. Neste caso, é muito importante o acompanhamento de uma equipe interdisciplinar.
Síndrome de Norrie
Para finalizar esse artigo sobre as principais doenças oculares infantis que são raras, vamos falar sobre a Síndrome de Norrie.
Essa condição genética afeta o desenvolvimento dos olhos e do sistema nervoso central. Os principais sintomas incluem:
- Cegueira congênita;
- Malformações cerebrais;
- Problemas neurológicos;
- Atraso no desenvolvimento mental;
- Além dos problemas de audição e crescimento em bebês.
A causa da síndrome é devido a uma mutação em um gene específico e é transmitido de maneira autossômica recessiva. Não há cura para a Síndrome de Norrie, porém o tratamento inclui terapia para problemas neurológicos, fisioterapia e outros cuidados especializados. É importante que as pessoas com síndrome de Norrie recebam acompanhamento médico regular para avaliar suas condições e garantir o melhor suporte possível.
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