O coloboma é uma condição ocular congênita caracterizada pela ausência de tecido em uma ou mais estruturas do olho, resultado de uma falha no fechamento da fissura embrionária durante as primeiras semanas de gestação . Esta malformação, que afeta menos de 1 em cada 10.000 nascimentos e pode ocorrer em um ou ambos os olhos. Alguns colobomas podem ser visíveis.
Existem diferentes tipos de coloboma que podem afetar distintas partes do olho:
- Íris (parte colorida do olho);
- Úvea (camada do olho que contém a íris);
- Cristalino (parte interna transparente do olho);
- Retina (tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho);
- Mácula (parte da retina necessária para a visão central);
- Nervo óptico (nervo que conecta o olho ao cérebro);
- Pálpebras.
Manifestações clínicas
Algumas pessoas com coloboma não apresentam sintomas. Outras podem ter problemas de visão, como perda visual ou cegueira, baixa visão e sensibilidade à luz.
Além disso, o impacto do coloboma na visão varia conforme a localização e extensão do defeito. No coloboma de íris, a pupila assume uma aparência característica de “buraco de fechadura” ou “olho de gato” . Embora geralmente não comprometa a acuidade visual, pode causar fotofobia, já que a íris perde parte de sua função de controlar a entrada de luz .
Quando o defeito atinge estruturas posteriores como a retina ou o nervo óptico, o comprometimento visual pode ser significativo, resultando em escotomas (manchas no campo visual), baixa acuidade visual ou até cegueira .
Complicações em crianças e adultos
A condição em crianças ocorre quando o olho do bebê não se desenvolve normalmente durante a gravidez devido a genes anormais ou alterados que afetam o desenvolvimento ocular.
O coloboma às vezes é hereditário. Fatores ambientais, como o consumo de álcool durante a gravidez, também podem aumentar o risco de o bebê desenvolver a condição. Nos pequenos, exige atenção especial devido ao risco de ambliopia (“olho preguiçoso”), especialmente nos casos unilaterais. No entanto, a condição pode estar associada a síndromes genéticas como a Síndrome de CHARGE, que combina coloboma com defeitos cardíacos, atresia de coanas e anomalias auditivas e geniturinárias .
Uma complicação grave que pode ocorrer em qualquer idade é o descolamento de retina, que demanda acompanhamento oftalmológico regular para detecção precoce. Pacientes com coloboma também apresentam maior risco de glaucoma, catarata e erros refracionais.
Abordagem terapêutica para a condição
O tratamento do coloboma é personalizado conforme o tipo e a gravidade:
- Pacientes que apresentam erros de refração podem usar óculos ou lentes de contato para enxergar com mais clareza.
- Os que apresentam coloboma de íris podem usar lentes de contato coloridas para que suas pupilas pareçam mais redondas.
- Crianças com coloboma em apenas um olho podem precisar usar um tampão ocular ou colírio especial para prevenir a ambliopia (olho preguiçoso).
- Quando complicações como descolamento de retina ou catarata se desenvolvem, a cirurgia pode ser necessária .
- Pacientes com baixa visão podem se beneficiar de dispositivos de auxílio visual e acompanhamento com especialistas em visão subnormal .
Tanto crianças quanto adultos podem precisar de tratamento para outras doenças oculares relacionadas ao coloboma, como catarata ou glaucoma.
Acompanhamento a longo prazo
O manejo do coloboma exige seguir com acompanhamento oftalmológico regular, idealmente anual, para monitorar alterações na acuidade visual e no grau, bem como para detectar precocemente complicações. Em crianças, especialmente, a intervenção precoce é essencial para prevenir a ambliopia e garantir o desenvolvimento visual adequado.
Porém, tanto na infância quanto na vida adulta, o acompanhamento multidisciplinar — que pode incluir oftalmologistas, geneticistas e especialistas em baixa visão — é fundamental para otimizar a qualidade de vida do paciente .
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