No universo das doenças oculares, existem as que são adquiridas no decorrer de nossa vida e as consideradas hereditárias. Estas últimas são condições genéticas que afetam a visão e podem ser transmitidas de geração em geração. Daí a importância de termos conhecimento sobre o histórico de saúde ocular da família de um paciente.
Muitas doenças hereditárias têm impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes, podendo levar à perda parcial ou total da visão. Por isso, a detecção precoce, por meio de exames oftalmológicos regulares, é essencial para minimizar os danos e buscar opções de tratamento.
De acordo com dados compilados pela Faculdade de Medicina da Universidade do Arizona, existem mais de 350 doenças oculares hereditárias como albinismo, aniridia, daltonismo, distrofias da córnea, glaucoma, ceratocone, cegueira noturna, retinite pigmentosa e retinoblastoma, entre outras. Neste artigo vamos explorar algumas delas.
Principais doenças oculares hereditárias, suas características e formas de tratamento.
1. Retinose Pigmentar
A retinose pigmentar é uma doença degenerativa da retina que causa perda progressiva da visão. Ela afeta as células fotorreceptoras da retina (bastonetes e cones), comprometendo a capacidade de enxergar no escuro e a visão periférica.
Sintomas: dificuldade para enxergar em ambientes escuros (cegueira noturna), perda gradual da visão lateral (túnel de visão) e, em casos avançados, cegueira total.
Tratamento: não há cura definitiva para a retinose pigmentar, mas alguns tratamentos podem ajudar a retardar a progressão da doença, como o uso de suplementos de vitamina A, terapia gênica e dispositivos de visão assistida.
2. Glaucoma Congênito
O glaucoma congênito é uma condição rara que afeta bebês e crianças pequenas devido a um defeito genético no desenvolvimento do sistema de drenagem do olho, resultando em aumento da pressão intraocular e danos ao nervo óptico.
Sintomas: aumento do tamanho dos olhos (buftalmia), sensibilidade à luz (fotofobia), lacrimejamento excessivo e opacidade da córnea.
Tratamento: a terapia geralmente envolve cirurgia para melhorar a drenagem do líquido intraocular e reduzir a pressão no olho. Em alguns casos, colírios e medicamentos orais podem ser utilizados para controlar a doença.
3. Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) de Causa Genética
Embora a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) seja mais comum em idosos, estudos indicam que fatores genéticos desempenham um papel importante no desenvolvimento da doença. A DMRI afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão nítida e detalhada.
Sintomas: visão central borrada ou distorcida, manchas escuras no campo de visão, dificuldade para ler e reconhecer rostos.
Tratamento: a forma seca da DMRI pode ser retardada com suplementos antioxidantes e uma dieta rica em nutrientes. Já a forma úmida pode ser tratada com injeções intraoculares de antiangiogênicos para reduzir o crescimento anormal de vasos sanguíneos na retina.
4. Doença de Stargardt
A doença de Stargardt é uma forma hereditária de degeneração macular que afeta crianças e jovens adultos. A condição é causada por mutações no gene ABCA4 e leva à perda progressiva da visão central.
Sintomas: dificuldade para enxergar em locais com pouca luz, visão central distorcida ou embaçada e sensibilidade aumentada à luz.
Tratamento: atualmente, não há cura para a doença de Stargardt, mas evitar a exposição excessiva à luz solar e seguir uma alimentação rica em antioxidantes pode ajudar a retardar sua progressão. Pesquisas sobre terapia gênica estão em andamento para encontrar novas formas de tratamento.
5. Catarata Congênita
A catarata congênita ocorre quando o cristalino do olho nasce opaco, dificultando a entrada de luz e prejudicando o desenvolvimento da visão em bebês. A condição pode ser hereditária ou associada a infecções intrauterinas, como rubéola e toxoplasmose.
Sintomas: reflexo branco na pupila (leucocoria), dificuldade de foco nos primeiros meses de vida e movimentos oculares anormais (nistagmo).
Tratamento: a terapia consiste na remoção cirúrgica do cristalino opaco o mais cedo possível, para evitar prejuízos no desenvolvimento visual da criança. Após a cirurgia, o uso de óculos ou lentes de contato pode ser necessário.
6. Aniridia
A aniridia é uma doença rara caracterizada pela ausência parcial ou total da íris, a estrutura que controla a entrada de luz nos olhos. A condição pode estar associada a outras anomalias oculares, como glaucoma e catarata.
Sintomas: sensibilidade extrema à luz, visão embaçada ou reduzida e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).
Tratamento: não há cura para a aniridia, mas óculos escuros e lentes especiais podem ajudar a controlar a sensibilidade à luz. O acompanhamento oftalmológico é essencial para prevenir complicações como glaucoma e catarata.
Por fim, é importante lembrar que as doenças oculares hereditárias podem impactar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Sendo assim, a realização de exames oftalmológicos periódicos, principalmente em pessoas com histórico familiar dessas condições, é fundamental para o diagnóstico precoce e a implementação de estratégias que ajudem a retardar sua progressão.
Embora algumas dessas doenças ainda não tenham cura, avanços na terapia gênica e, em especial na oftalmologia, oferecem esperança para o futuro. Caso haja suspeita de uma dessas condições, é essencial procurar um oftalmologista para uma avaliação detalhada e a definição do melhor plano de tratamento.
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